Dedičstvo v podobe rakoviny prsníka

Rakovina prsníka je na Slovensku najčastejším nádorovým ochorením u žien. Aj najväčším strašiakom. Celoživotné riziko predstavuje 10 percent, to znamená, že počas svojho života bude týmto zákerným ochorením postihnutá jedna z desiatich žien.

Mnohí ľudia si myslia, že rakovina je vo všeobecnosti dedičná choroba. Zdediť však možno len predispozíciu na vznik určitého typu nádoru a 90 percent prípadov rakoviny s dedičnou predispozíciou vôbec nesúvisí. “V súčasnosti sa predpokladá, že pri obávaných nádoroch prsníka a vaječníkov má dedičné pozadie 5 - 10 percent," tvrdí genetička RNDr. Soňa Čierniková, PhD., z Ústavu experimentálnej onkológie v Bratislave.

Ku rakovine vedú nebezpečné mutácie génov
Každý z nás už iste počul o rodinách, kde sa v niekoľkých generáciách vyskytli prípady rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Nádor prsníka či vaječníkov v rodine, predovšetkým so skorým nástupom, je jasne stanoveným rizikovým faktorom. “Lenže až 15 % zdravých žien bude mať najmenej jedného prvostupňového príbuzného s karcinómom prsníka," píše sa v odbornom článku na túto tému v Lekárskych listoch. Spozornieť by preto mali najmä ženy, ktoré majú v rodine dve blízke príbuzné s rakovinou prsníka, maternice či vaječníkov, ktoré ochoreli v mladom veku - pred nástupom menopauzy, poslednej menštruácie. Obyčajne je to pred 50. rokom života. Môže ísť o matku, sestru, starú mamu. V takej rodine sa totiž môže dediť nebezpečná mutácia génov BRCA1 a BRCA2. Oba tieto “prsníkové gény" boli objavené až v 90. rokoch. Najdôležitejšou funkciou génov BRCA je ich schopnosť potlačiť rast nádorových buniek. Pomáhajú opravovať poškodenia v DNA. Mutácia znamená zmenu v štruktúre DNA, zmenu genetickej informácie. Tieto gény sú nejakým spôsobom poškodené, a to predstavuje vysoké riziko pre vytvorenie zhubného nádoru prsníka či vaječníkov. Neznamená to však stopercentnú istotu, že sa nádor naozaj vyvinie.

Odhaduje sa, že celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy s mutáciou génov BRCA1 alebo BRCA2 je 55 až 85 percent. Je to desaťnásobne vyššia pravdepodobnosť ako v bežnej populácii. Pri rakovine vaječníkov je toto riziko o čosi nižšie, lenže rakovina vaječníkov je zas omnoho zákernejšia, pretože sa ťažšie odhaľuje. Prenášačmi chybných kópií týchto génov môžu byť aj muži a preniesť ich na svoje dcéry. Za určitých okolností majú aj oni dedične podmienené riziko vzniku rakoviny prsníka - s pravdepodobnosťou 6 percent.

Od miery rizika závisí interval sledovania
Zvýšené riziko vzniku nádoru môže predpovedať genetické testovanie. Samozrejme, nijaký genetický test na sto percent nepovie, či nádor niekto dostane, alebo nie. Ak sa však nádorová choroba vyskytla medzi viacerými blízkymi rodinnými príslušníčkami, ako sme už spomínali, ženu môže praktický lekár, gynekológ, mamológ (odborník z prsníkovej ambulancie) či onkológ poslať na genetickú konzultáciu. Genetická konzultácia je nevyhnutnou podmienkou pre samotnú genetickú analýzu. Genetik po zhodnotení rodinného výskytu nádorového ochorenia rozhoduje o vykonaní testu na prítomnosť genetickej mutácie odberom krvi na analýzu DNA. Táto analýza spočíva v úplnom skontrolovaní celého génu.

Najlepšie je začať po genetickej stránke vyšetrovať chorého člena rodiny - pacientku s nádorom prsníka alebo vaječníka. Ak sa u nej nebezpečná mutácia neobjaví, je isté, že ju nemôže mať ani jej potomstvo a jej rakovinu spôsobili iné faktory. Len v prípade, ak prvostupňový príbuzný už nežije, môže sa vyšetrenie začať od bezpríznakového, čiže ešte zdravého člena rodiny. A čo ak sa zistí, že matka je nositeľka nebezpečnej mutácie génov pre rakovinu prsníka a má ju aj zatiaľ zdravá dcéra? Zdedená mutácia sa prenáša na potomstvo s 50-percentnou pravdepodobnosťou. Genetici vypočítajú mieru rizika a určí sa presný interval sledovania pacientky. Ženy s takouto mutáciou sú dôsledne sledované v prsníkových centrách.

Ak je riziko veľmi veľké, ich rozhodovanie je ťažké. Stále totiž jestvuje malá šanca, že rakovina predsa len neprepukne. V zásade sa odporúča, aby taká žena čo najrýchlejšie odrodila a môže sa rozhodnúť - najmä po štyridsiatke - dať si odstrániť vaječníky, keďže nádor na nich sa zisťuje problematicky. Odstránenie vaječníkov navyše zníži aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka. Po zákroku však pacientky musia podstúpiť hormonálnu liečbu a hrozí im zvýšené riziko rednutia kostí i skorší nástup srdcovo-cievnych ochorení. Pri prsníkoch je potrebné pravidelné sledovanie - preventívne vyšetrenia už v mladšom veku a častejšie kontroly ako u bežnej populácie.

Na mamografiu by mala ísť dcéra o desať rokov skôr, ako dovŕši vek, v ktorom ochorela jej mama! Pri extrémne vysokom riziku sa dokonca robí preventívne odstránenie mliečnej žľazy pri zachovaní kože, bradavky a dvorca prsníka. Tvar zabezpečí voperovanie implantátov.

Taký preventívny zákrok - odstránenie oboch ešte zdravých prsníkov - už robil napríklad aj známy plastický chirurg z Banskej Bystrice MUDr. Ján Lehocký, CSc., častejšie sú však v Amerike. Odporúča sa zdravý životný štýl, ten sa však odporúča všetkým a ani pri jeho dodržaní nemá žiadna žena istotu, že rakovinu nedostane. Pracoviská lekárskej genetiky možno nájsť na stránke www.sslg.sk/pracoviska.

Čo je typické pre dedičnú formu nádorov prsníka a vaječníkov
- skorý vek nástupu nádorovej choroby (pacientky majú menej ako 50 rokov)

- výskyt oboch typoch nádorov v mnohých rodinných generáciách

- postihnutie oboch prsníkov nádormi

- kombinácia nádorov dvoch rôznych orgánov u pacientky (prsníka i vaječníkov)

- karcinóm prsníka u muža v histórii rodiny

Hlavné genetické rizikové faktory vzniku rakoviny prsníka
1. rodinná anamnéza (výskyt karcinómu u blízkych príbuzných - matka, sestra...)

2. preukázaný výskyt mutácií génov BRCA1 a BRCA2

3. aktivovaný onkogén HER2 (špeciálny receptor na nádorových bunkách, ktorého prítomnosť spôsobuje, že rakovina má horšiu prognózu, viac na www.herklub.sk)

Text: Bianka Stuppacherová pre magazín Pravdy
Foto: SHUTTERSTOCK